Κυαμισμός ή έλλειψη του ενζύμου G6PD
Ο κυαμισμός, γνωστός και ως έλλειψη της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), αποτελεί μία συχνή κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων να αντιμετωπίζουν το οξειδωτικό στρες. Πρόκειται για ανεπάρκεια ενός ενζύμου απαραίτητου για τη μακροβιότητα και τη λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, και μπορεί να οδηγήσει σε αιμολυτική αναιμία, κυρίως έπειτα από κατανάλωση κουκιών ή έκθεση σε συγκεκριμένα φάρμακα και χημικές ουσίες.
Τι είναι η έλλειψη G6PD
Το ένζυμο G6PD παίζει βασικό ρόλο στον μεταβολισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς συμμετέχει στον κύκλο των φωσφορικών πεντοζών και προστατεύει τα κύτταρα από το οξειδωτικό στρες. Όταν υπάρχει ανεπάρκεια του ενζύμου, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πρόωρα, ιδίως όταν εκτεθούν σε οξειδωτικές ουσίες.
Η διαταραχή αυτή είναι φυλοσύνδετη υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω του Χ χρωμοσώματος και αφορά κυρίως άρρενες. Οι γυναίκες συνήθως είναι φορείς της μετάλλαξης και μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις παρουσιάζουν μικτό πληθυσμό ερυθρών αιμοσφαιρίων – φυσιολογικών και ανεπαρκών.
Ποια είναι η συχνότητα της έλλειψης του ενζύμου G6PD
Η έλλειψη G6PD είναι η πιο κοινή ενζυμική διαταραχή παγκοσμίως, με περισσότερες από 400 γνωστές γενετικές παραλλαγές. Είναι ιδιαίτερα συχνή σε περιοχές της Αφρικής, της Μεσογείου (συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας) και της Ασίας. Στην Ελλάδα, επηρεάζει έως και το 4-7% του πληθυσμού σε ορισμένες περιοχές.
Συμπτώματα αιμολυτικής κρίσης
Η αιφνίδια αιμόλυση μπορεί να εκδηλωθεί με:
Πυρετό και έντονη κόπωση
Ωχρότητα και δύσπνοια
Ίκτερο (κιτρίνισμα δέρματος και ματιών)
Σκούρα, πορτοκαλοκίτρινα ούρα
Ταχυκαρδία και γρήγορη αναπνοή
Η κρίση συχνά εκδηλώνεται εντός 24-48 ωρών από την έκθεση στην αιτία (π.χ. κουκιά ή φάρμακα).
Αίτια και επιβαρυντικοί παράγοντες
Τα κυριότερα αίτια περιλαμβάνουν:
Κατανάλωση κουκιών (ωμά ή μη επαρκώς μαγειρεμένα)
Ναφθαλίνη (συστατικό σε αποσμητικά ντουλαπιών)
Φάρμακα όπως ασπιρίνη, ορισμένα αντιβιοτικά, σουλφοναμίδες, αντιπυρετικά, ανθελονοσιακά κ.ά.
Ορισμένες λοιμώξεις ή ιογενή νοσήματα
Για την πλήρη λίστα φαρμάκων και ουσιών που πρέπει να αποφεύγονται, μπορείτε να κάνετε αναζήτηση αν απαγορεύεται η χορήγηση μιας συγκεκριμένης δραστικής ουσίας στον σύνδεσμο εδώ.
Αντιμετώπιση κρίσης
Σε περίπτωση εμφάνισης συμπτωμάτων:
Μην λαμβάνετε κανένα φάρμακο πριν συμβουλευτείτε ιατρό
Καταγράψτε αναλυτικά κάθε τροφή και φάρμακο που ελήφθη τις τελευταίες 48 ώρες
Καλέστε άμεσα τον ιατρό σας ή απευθυνθείτε στο πλησιέστερο νοσοκομείο
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει υποστηρικτικά μέτρα και, σε σοβαρές περιπτώσεις, μετάγγιση αίματος. Είναι επίσης σημαντικό να αποφεύγεται η χορήγηση αίματος από δότες με έλλειψη G6PD.
Διάγνωση και πρόληψη
Η διάγνωση γίνεται με απλή αιματολογική εξέταση. Για προσδιορισμό του τύπου της γενετικής παραλλαγής, απαιτείται εξειδικευμένος μοριακός έλεγχος.
Η πρόληψη είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της διαχείρισης: εφόσον αποφεύγονται οι επικίνδυνες ουσίες, τα άτομα με G6PD ανεπάρκεια μπορούν να έχουν απόλυτα φυσιολογική ζωή.
Οδηγίες προς τους γονείς
Τα παιδιά που πάσχουν από κυαμισμό πρέπει να ενημερώνονται και να εκπαιδεύονται ώστε να αποφεύγουν τρόφιμα ή φάρμακα που μπορεί να προκαλέσουν αιμόλυση. Πρέπει να ενημερώνονται επίσης οι εκπαιδευτικοί, οι υπεύθυνοι σχολικής σίτισης και τα άτομα του άμεσου περιβάλλοντος. Συνιστάται να υπάρχει πάντα διαθέσιμη λίστα με τις απαγορευμένες ουσίες.